Malattia molto rara, ma altrettanto pericolosa e difficile da diagnosticare, l’IPL (o Intolleranza alle Proteine con Lisinuria) è una delle principali cause di morte per bambini e neonati.
In questo articolo troverete alcune informazioni utili per imparare a conoscere questa pericolosa patologia, identificarne i sintomi e prendere le misure necessarie per contrastarla.
IPL – Intolleranza alle Proteine con Lisinuria: Descrizione
L’IPL, o Intolleranza alle Proteine con Lisinuria, è una patologia molto rara appartenente alla famiglia delle malattie di natura metabolica, endocrina e nutrizionale.
La causa scatenante della malattia è un malfunzionamento nel processo di trasporto degli amminoacidi dibasici (lisina, arginina, ornitina) attraverso la membrana basolaterale delle cellule epiteliali dei reni e dell’intestino: la conseguenza è una limitazione o totale assenza di assorbimento intestinale e la perdita nell’urina di queste sostanze.
IPL – Intolleranza alle Proteine con Lisinuria: Incidenza sulla popolazione
L’Intolleranza alle Proteine con Lisinuria è una patologia estremamente rara con un’incidenza molto bassa sulla popolazione. La quasi totalità dei soggetti colpiti sono bambini in età neonatale o, al massimo, nella prima fase dell’infanzia.
In Finlandia, dove l’ILP è stata per la prima volta ufficialmente studiata, è stato stimato che questa malattia colpisca circa un neonato ogni 60.000. Altre regioni con un alto tasso di incidenza sono il Sud Italia ed il Giappone.
IPL – Intolleranza alle Proteine con Lisinuria: Sintomi e Diagnosi
Come precedentemente spiegato, l’Intolleranza alle Proteine con Lisinuria determina un mancato assorbimento da parte dell’intestino di alcuni tipi di amminoacidi: lisina, arginina e ornitina.
Le principali conseguenze di questa perdita di amminoacidi da parte dell’organismo sono:
- malfunzionamento del ciclo dell’urea, fondamentale per l’eliminazione dall’organismo di sostanze dannose quali l’azoto
- osteoporosi precoce (dovuta alla scarsità di lisina)
- ipotrofia muscolare
- crisi iperammoniemiche
Diagnosticare l’IPL non è semplice, sia per la giovanissima età dei soggetti a rischio sia soprattutto per la vaghezza dei sintomi.
Generalmente l’Intolleranza alle Proteine con Lisinuria non presenta sintomi durante il periodo dell’allattamento in quanto il latte materno assunto dai neonati è molto povero di proteine. Una volta effettuato lo svezzamento, i bambini affetti da IPL possono iniziare a soffrire di inappetenza, problemi gastrointestinali, scarsa crescita e rifiuto di cibi proteici.
Se non identificata in tempo l’IPL può anche portare al coma, ma in alcuni casi i bambini possono sopravvivere e raggiungere la maggiore età grazie ad un’istintiva esclusione di alimenti ad alto contenuto proteico.
IPL – Intolleranza alle Proteine con Lisinuria: Rimedi e precauzioni
Non appena identificata la presenza di Intolleranza alle Proteine con Lisinuria in un paziente è necessario ricorrere immediatamente a misure di prevenzione di crisi iperammoniemiche.
In caso di elevato rischio o di crisi appena passate è necessario, oltre ad un trattamento farmacologico, eliminare completamente le proteine dall’alimentazione, andando a sostituirne l’apporto calorico con altre sostanze nutritive.
In generale, i soggetti affetti da IPL devono condurre uno stile di vita che rispecchi le seguenti regole:
- Dieta Ipoproteica con costante modifica dell’apporto proteico in base alla tolleranza all’azoto dell’individuo
- Integrazioni di citrulllina e benzoato di sodio
È infine importante che l’apporto calorico della dieta dei pazienti affetti da IPL sia adeguato al fabbisogno energetico giornaliero per scongiurare il rischio che inizi un processo di catabolismo, ovvero la scissione di molecole organiche (principalmente muscolari e lipidiche) per la produzione di energia.